Introdução: A presença de artéria umbilical única (AUU) é um marcador ecográfico associado a malformações, aneuploidias, parto pré-termo e restrição de crescimento intra-uterino e/ou baixo peso ao nascimento. Este estudo tem como objetivo determinar a incidência de AUU numa população selecionada e verificar qual o significado clínico deste marcador ecográfico. Material e métodos: Análise retrospetiva, durante um período de 36 meses, dos casos de interrupção médica da gravidez, acima das 16 semanas, com diagnóstico pré-natal de AUU; casos de recém-nascidos com diagnóstico pré-natal de AUU ou após o parto, através do exame da placenta. Resultados: Foram identificados 39 casos de AUU durante o período de estudo. A incidência de AUU nos recém-nascidos e nos casos de interrupção médica da gravidez foi de 0,32% e 12,9%, respetivamente. A taxa de deteção pré-natal foi de 77%. Este achado ecográfico ocorreu isoladamente em 27 casos de recém-nascidos (90%). Nos recém-nascidos com AUU e outras malformações associadas (13,3%), foram identificadas malformações do sistema urinário em três casos (75%) e malformação esquelética associada a malformação esofágica em um caso (25%). Ocorreu parto pré-termo em sete casos (23,3%) e peso ao nascimento abaixo do percentil 10 em quatro casos (13,3%). Discussão e conclusão: A deteção pré-natal de AUU deve alertar o ecografista e o clínico para o fato do feto necessitar de uma avaliação ecográfica detalhada a fim de excluir outras anomalias. O crescimento fetal e o risco de parto pré-termo, são também de considerar na vigilância destas gestações.

Introduction:The presence of a single umbilical artery (SUA) is recognised as a soft marker for congenital anomalies, aneuploidy, earlier delivery and intra-uterine growth restriction and/or low birth weight. The aim of this study was to assess the incidence of SUA in a selected population. And secondly, to examine the clinical significance of this soft marker. Material and methods: A retrospective analysis, over a 36-month period, of all cases of pregnancy interruption due to medical causes, up to 16 weeks of gestation, with prenatal diagnosis of SUA; cases of live born with a prenatal diagnosis of SUA or after delivery, at the routine examination of the placenta. Fetal growth and the risk of preterm labor are also to consider in the surveillance of these pregnancies. Results: Thirty nine cases of SUA were identified during the study period. Incidence of SUA in live born was 0.32% (n=30) and in pregnancy interruption due to medical causes was 12.9% (n=9). The antenatal detection rate was 77%. This ecographic soft marker was an isolated finding in 27 live born (90%). In live born with SUA and associated malformations (13.3%), urinary abnormalities were identified in three cases (75%), and a skeletal with esophageal malformation was identified in one case (25%). Preterm birth occurred in seven cases (23.3%) and birth weight below 10th percentile in four cases (13.3%). Discussion and conclusions: The presence of SUA in antenatal period should alert the sonographer and clinician for the need of a detailed examination of the fetus to exclude other anomalies. Fetal growth and the risk of preterm labor are also to consider in the surveillance of these pregnancies.

Introdução: A deleção cromossómica 8p23 apresenta um espectro clínico variável que se deve à extensão da deleção ou da região do ponto de quebra do material genético. Caso clínico: Grávida de 23 semanas de gestação referenciada ao Centro de Diagnóstico Pré Natal por bradiarritmia fetal. A ecocardiografia fetal revelou anel pulmonar estreito e forâmen oval grande. Parto eutócico às 40 semanas de gestação de um feto do sexo masculino e com peso abaixo do percentil 10. A ecocardiografia pós-natal revelou: defeito perimembranoso do septo ventricular, comunicação interauricular e estenose moderada da válvula pulmonar. Durante as consultas de seguimento verificaram-se características dismórficas, atraso de desenvolvimento e alterações do comportamento. Foram realizados estudos citogenéticos e de citogenética molecular; o cariótipo de ambos os progenitores não revelou alterações. O cariótipo final da criança foi definido como: 46,XY,del(8)(p23.1p23.2)dn. Conclusão: As alterações cardíacas estão relacionadas com a haploinsuficiência do gene GATA4. A deleção desta região crítica está também associada a atraso mental ligeiro, alterações do comportamento e dismorfia facial ligeira, características presentes no espectro clínico do caso apresentado.

Introduction: The features of an 8p23 deletion are likely to be a result of the loss of a number of different genes found in this region. The variable clinical features could be explained by the extent of the deletion or variation in the breakpoints. Case report: A pregnant patient was referred for fetal echocardiography at 23 weeks gestation, because of fetal bradyarrhythmia, which showed a large foramen oval and mild pulmonary stenosis. A fetal male was born at 40 weeks, with a birth weight below the 10th centile. Postnatal echocardiography revealed: perimembranous ventricular septal defect, atrial septal defect and mild pulmonary valvar stenosis. During follow-up, dysmorphic features, development delay and behavioural issues were noticed. Cytogenetic and molecular cytogenetic analysis were performed. Parental chromosomes were normal, so the child’s final karyotype was defined as 46,XY,del(8)(p23.1p23.2)dn. Conclusion: Congenital heart defects are related with haploinsufficiency of gene GATA4. The deletion of this critical region is associated with mild mental retardation, behavioral problems and mild facial dysmorphy.

Introdução: A displasia de desenvolvimento da anca (DDA) é uma patologia congénita, cujo rastreio é baseado no exame físico sistemático, existindo controvérsia sobre quais as crianças que deverão ser submetidas a métodos imagiológicos. O protocolo de rastreio utilizado na nossa maternidade inclui o exame físico a todos os recém-nascidos, complementado por ecografia das ancas, sempre que existam fatores de risco para DDA (suspeita clínica, antecedentes familiares, apresentação pélvica, gemelaridade, malformação dos membros inferiores, oligoâmnios). Se a ecografia revelar alterações é repetida após um mês, e aos cinco meses realizada radiografia das ancas. Objetivo: Avaliar a adequação e valor do protocolo de rastreio da DDA utilizado no nosso hospital. Identificar as implicações diagnósticas da inclusão de crianças com fatores de risco no protocolo. Material e Métodos: Análise descritiva retrospetiva dos dados clínicos das crianças incluídas no protocolo entre 2001 e 2006. Resultados: Foram incluídas no protocolo 668 crianças, 102 das quais com alterações sugestivas de DDA na primeira ecografia (incidência de 11,7/1000 nados-vivos). Os sinais de Ortolani e Barlow em conjunto tiveram especificidade de 99,8% e sensibilidade de 22,5% para o diagnóstico, porém em 40 crianças foi diagnosticada DDA na ausência de alteração física. Em 29 casos foram utilizados dispositivos de abdução das ancas, não havendo necessidade de cirurgia. Não se registaram complicações; 2,7% abandonaram o protocolo. Conclusão: A inclusão de crianças com fatores de risco permitiu detetar casos de DDA sem qualquer sinal clínico e iniciar precocemente o tratamento. A evolução favorável, a ausência de complicações e a boa aderência dos utentes permitem-nos concluir que o protocolo é eficaz.

Introduction: Developmental dysplasia of the hip (DDH) is a congenital condition that is screened based on systematic physical examination. Submission to image exams and its optimal occasion remains controversial. The screening protocol used in our hospital includes physical examination to all neonates, complemented by hip ultrasound (US) if any risk factor for the development of DDH is detected: clinical suspicion, family history, breech presentation, multiple gestation, lower limb deformity or oligoamnius. In case of suspected anomaly, US is repeated one month after and hip radiography is performed at five months of age. Aims: Evaluate the adequacy and value of the screening protocol for DDH used in our hospital and to identify the diagnostic implications of including high risk children. Methods: Descriptive retrospective analysis of clinical data of children admitted to the protocol from 2001 to 2006. Results: One hundred and two of the 668 children submitted to the protocol were considered to have US DDH criteria (incidence 11.7/1000 live births). Barlow and Ortolani signals, when used together, had a specificity of 99.8% and a sensibility of 22.5% to the diagnosis, but 40 of the screened had n clinical signs. In 29 cases hip abduction corrective devices were used and there was no need for surgical correction. There were no complications of treatment; 2.7% of the children abandoned the protocol. Conclusion: The inclusion of children with risk factors allowed the detection of DDH without clinical findings and their early treatment. The favourable outcome and the inexistence of complications allow us to conclude that the protocol is effective.

RESUMO O bócio congênito é uma causa rara de massa cervical no recém-nascido podendo resultar de um defeito na síntese de tiroxina pelo feto, ou administração de antitiroidianos ou substâncias contendo iodo durante a gravidez. Na maioria das vezes, acompanha-se de disfunção tireoidiana. É descrito o caso de um recém-nascido a termo, de sexo masculino, com bócio congênito e hipotireoidismo primário. Foi iniciada terapia hormonal de reposição com normalização dos níveis de tiroxina e triiodotironina. Como a investigação materna foi negativa, disormonogênese foi considerada a causa mais provável do hipotiroidismo.

ABSTRACT Congenital goiter is a rare cause of neonatal neck mass and may result from a fetal defectin synthesis of thyroxine, or administration of antithyroid drugs or iodides during pregnancy. The thyroid dysfunction often accompanies it. This report describes a case of a male term newborn with congenital goiter and primary hypothyroidism. Hormonal replacement treatment was started leading to normal levels of free thyroxine and triiodothyronine. In face of a maternal negative investigation, dyshormonogenesis was considered to be the most probable cause of hypothyroidism.

A Distrofia Neuroaxonal Infantil (DNAI) é um distúrbio neurodegenerativo grave, com hereditariedade autossómica recessiva. O quadro clínico caracteriza-se por regressão psicomotora e hipotonia, com progressão rápida para tetraplegia espástica, cegueira e demência. A morte sobrevém geralmente antes dos 10 anos de idade. Recentemente demonstrou-se que mutações no gene PLA2G6, localizado no cromossoma 22 (22q13.1), são responsáveis pela patologia e que a grande maioria destes doentes apresenta mutações no gene PLA2G6. Apresentamos o caso clínico de uma grávida de 36 anos, IIGIP, casal saudável, não consanguíneo, com uma filha de 7 anos de idade com diagnóstico de DNAI. Foi efectuado o estudo molecular na criança doente que confirmou o diagnóstico e possibilitou o diagnóstico pré-natal específico na presente gestação. No liquido amniótico o estudo molecular do gene PLA2G6 revelou a presença de uma mutação em heterozigotia; o cariótipo foi normal para um feto do sexo feminino. Tanto quanto sabemos, este é o primeiro diagnóstico pré-natal de exclusão de DNAI em Portugal.

Infantile Neuroaxonal Dystrophy (INAD1, MIM # 256600), is a rare autossomal recessive neurodegenerative disorder. The clinical picture is characterized by psychomotor regression and hypotonia, which progresses to spastic tetraplegia, visual impairment and dementia. Onset is within the first 2 years of life and death usually happens before the age of 10. In 2006, Morgan et al described that mutations in PLA2G6 gene localized in chromosome 22 (22q13), caused INAD1. Evidence showed that a large proportion of patients with infantile neuroaxonal dystrophy have a mutation in the PLA2G6 gene. A 36-years-old pregnant woman presented for obstetric follow up. It was the second pregnancy of this healthy, nonconsanguineous couple. Their 7 year-old daughter was affected with Infantile Neuroaxonal Dystrophy. Molecular testing was done in the child and, as a causal mutation was detected, it was possible to offer a specific prenatal diagnosis. The molecular study of PLA2G6 gene by amniocentesis showed the presence of a mutation in heterozygoty and the karyotype was normal for a female foetus. To our knowledge, this is the first molecular prenatal diagnosis of INAD1 in Portugal.